Pseudoxanthoma Elasticum overlaps Hereditary Spastic Paraplegia Type 56

Anne Legrand (1) , Claire Pujol (2) , Christelle M Durand (3) , Aurélie Mesnil (4) , Isabelle Rubera (5) , Christophe Duranton (5) , Stéphane Zuily (6) , Ana Berta Sousa (7) , Mathilde Renaud (8) , Jean‐luc Boucher (9) , Nicolas Pietrancosta (9, 10, 11) , Salma Adham (1) , Christophe Orssaud (12) , Cecilia Marelli (13) , Carlo Casali (14) , Lucia Ziccardi (15) , Nicolas Villain (2) , Claire Ewenczyk (16) , Alexandra Durr (16) , Cyril Mignot (17) , Giovanni Stevanin (2) , Clarisse Billon (1) , Marguerite Hureaux (4) , Xavier Jeunemaitre (1) , Cyril Goizet (3) , Juliette Albuisson (1, 18)

1 Centre national de référence des maladies vasculaires rares
2 ICM - Institut du Cerveau = Paris Brain Institute
3 U1211 INSERM/MRGM - Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (Bordeaux)
4 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
5 LP2M - Laboratoire de PhysioMédecine Moléculaire
6 Centre de Compétences Régional des Maladies Vasculaires Rares
7 Centro Académico de Medicina de Lisboa
8 Service de neurologie [CHRU Nancy]
9 LCBPT - UMR 8601 - Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques
10 NPS - Systèmes glutamatergiques normaux et pathologiques = Normal and Pathologic Glutamatergic Neurons
11 LBM-E2 - Analyse, Interactions Moléculaires et Cellulaires
12 Unité Fonctionnelle d’Ophtalmologie [AP-HP HEGP, Paris]
13 MMDN - Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives
14 Sapienza University Rome, Department of SBMC
15 Fondazione GB Bietti per l'Oftalmologia, IRCCS, Via Livenza 3, 00198, Roma
16 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
17 Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de Causes Rares
18 Département de Biologie et pathologie des tumeurs [Centre Georges-François Leclerc]

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a recessive disorder involving skin, eyes and arteries, mainly caused by ABCC6 pathogenic variants. However, almost one fifth of patients remain genetically unsolved despite extensive genetic screening of ABCC6, as illustrated in a large French PXE series of 220 cases. We searched for new PXE gene(s) to solve the ABCC6-negative patients.

Domaines: Santé publique et épidémiologie

Anne Legrand, Claire Pujol, Christelle M Durand, Aurélie Mesnil, Isabelle Rubera, et al.. Pseudoxanthoma Elasticum overlaps Hereditary Spastic Paraplegia Type 56. Journal of Internal Medicine, 2021, 289 (5), pp.709. ⟨10.1111/joim.13193⟩. ⟨pasteur-03099934⟩